Bệnh Down (hội hội chứng Down) là xôn xao nhiễm dung nhan thể di truyền thông dụng nhất, gây nên tình trạng mất năng lực học tập sinh sống trẻ em. Tên hội triệu chứng được để theo tên của John Langdon Down, một lương y đã biểu thị hội hội chứng này vào khoảng thời gian 1866.

Bạn đang xem: Cách phòng tránh bệnh down

Bệnh Down sinh hoạt trẻ sơ sinh

Hiện nay, xác suất trẻ sơ sinh mắc bệnh dịch Down bên trên toàn trái đất là khoảng chừng 1:700, khoảng chừng 8 triệu trẻ nhỏ sinh ra mắc hội chứng này.

Bệnh Down có di truyền không?

Hội hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một trong những rối loàn di truyền xẩy ra trong quy trình phôi bầu giảm phân tạo ra thêm 1 bạn dạng sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có tầm khoảng 5% những trường vừa lòng mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là 1 trong hội chứng căn bệnh do đột nhiên biến số lượng nhiễm dung nhan thể, mà rõ ràng là quá một nhiễm nhan sắc thể số 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc đẹp thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhấn từ mẹ. Ở phần nhiều trẻ bệnh tật Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 vì thừa một nhiễm sắc đẹp thể số 21, sự khác hoàn toàn này phá vỡ cấu trúc bình thường và tác động đến sự cải tiến và phát triển về thể hóa học và trí tuệ của trẻ lúc sinh ra.

Nguyên nhân căn bệnh Down

Đã có rất nhiều nghiên cứu khám phá về tại sao gây ra bệnh Down nhưng các tác dụng vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ mắc bệnh dịch Down vị xảy ra xôn xao gây chợt biến về con số nhiễm nhan sắc thể trong quá trình giảm phân chế tạo ra giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc đẹp thể số 21 kết hợp với giao tử thông thường tạo ra phù hợp tử tất cả 3 nhiễm dung nhan thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm dung nhan thể số 21 khôn cùng nhỏ, vì vậy sự mất cân đối gen vì thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm nhan sắc thể khác, nên tín đồ bệnh vẫn hoàn toàn có thể sống được.

Triệu chứng dịch Down

Trẻ mắc dịch Down sẽ có được những dấu hiệu thể chất điển hình thuận lợi nhận thấy:

Mắt xếch

Mặt dẹt, trông khờ khạo

Mũi nhỏ tuổi và tẹt

Hình dáng tai bất thường

Đầu ngắn, bé

Gáy rộng, phẳng

Cổ ngắn, vai tròn

Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

Chân, tay ngắn, lớn bè

Cơ quan tiền sinh dục không phát triển, vô sinh

Cơ và dây chằng yếu

Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường bao gồm những vụ việc sức khỏe tương quan như:

Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 1/2 số trẻ mắc bệnh Down

Vấn đề đường ruột

Vấn đề thính giác và thị giác

Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

Nhạy cảm với những tác nhân gây những bệnh nhiễm trùng như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Đối tượng nguy hại bệnh Down

Các yếu ớt tố làm cho tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh dịch Down:

1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai:

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh bé mắc dịch Down càng lớn.

Mẹ thai 25 tuổi: xác suất thai nhi dịch Down khá thấp, chỉ 1:1200

Mẹ thai trên 35 tuổi: phần trăm này là 1:350

Mẹ thai 40 tuổi: xác suất thai nhi mắc bệnh này là 1:100

Mẹ thai 45 tuổi: xác suất tăng cao 1:30

Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

2. Từng có thai hoặc sinh con mắc hội bệnh Down: nguy cơ tiềm ẩn sinh con hoặc có thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.

3. Lịch sử từ trước bệnh

Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm nhan sắc thể có nguy hại sinh nhỏ mắc bệnh Down cao.

Phòng ngừa căn bệnh Down

Khuyến khích không sinh nhỏ quá muộn (mẹ trên 35 tuổi)

Tầm soát bệnh Down cho thai nhi lúc đang sở hữu thai trường đoản cú tuần sản phẩm công nghệ 12 để phát hiện nay sớm các trẻ mắc dịch Down

Các giải pháp chẩn đoán dịch Down

Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:

Xét nghiệm máu: Double test

Siêu âm đo độ mờ da gáy: cách thức này góp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

Khi thai được 15-22 tuần:

Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

Sau khi xem xét các hiệu quả xét nghiệm, trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc dịch cao (tỷ lệ là 1/250), chưng sĩ sẽ chỉ định và hướng dẫn kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, những xét nghiệm này cho hiệu quả chính xác đến 99%. Mặc dù nhiên, những xét nghiệm sâu sát này thường có giá cả đắt, mang ý nghĩa xâm lấn khung hình và có thể gây hại mang lại thai nhi.

Xem thêm: Cách Active Office Win 11 - Tự Kích Hoạt Windows 10/11 Cực Sạch Năm 2023

Các giải pháp điều trị bệnh Down

Bệnh Down chưa tồn tại biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh bắt buộc sống bình thường với căn bệnh suốt đời với phải dựa vào nhiều vào người khác. Mặc dù nhiên, nhờ vào những tân tiến vượt bậc của y học, ngày nay phần đông các sự việc này đã xử lý được. Việc chăm lo sớm và trọn vẹn người dịch Down, tạo đk và môi trường thiên nhiên sống giỏi hơn giúp bạn bệnh bao gồm tuổi thọ tăng xứng đáng kể, một trong những người mắc dịch này đã trở thành những người thông thường hoặc gần như bình thường, biến chuyển nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, xuất sắc nghiệp đại học, nhà chuyển động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

Điều trị căn bệnh ở những cơ quan khác nhau cùng lúc

Hỗ trợ phân phát triển, nhất là phát triển thừa nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập

Cho trẻ theo học tập tại những trường lớp chuyên biệt

Giáo dục và dạy dỗ trẻ về ngôn ngữ để hoàn toàn có thể hòa nhập với xã hội giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh

meopc.comU – Hội chứng Down (còn call là Trisomy 21 xuất xắc tam bội nhiễm dung nhan thể 21) là triệu chứng một người dân có thừa một nhiễm sắc đẹp thể 21 trong bộ gen. Trẻ bị hội chứng Down khi hình thành sẽ chậm chạp phát triển, tàn tật về thể chất và tinh thần

Tam bội nhiễm nhan sắc thể 21

Các yếu tố có tác dụng tăng nguy hại sinh bé mắc hội triệu chứng Down

– Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ tiềm ẩn sinh bé mắc dịch Down càng cao.

– phụ vương hoặc bà bầu có lịch sử từ trước bệnh không bình thường về nhiễm dung nhan thể có nguy cơ sinh bé mắc bệnh Down cao.

Thống kê tỷ lệ tuổi chị em và nguy cơ tiềm ẩn thai nhi ra đời mắc hội bệnh Down

Biểu hiện nay của fan mắc hội hội chứng Down

Khuôn khía cạnh dẹt, đặc biệt là mũi tẹt;Đôi đôi mắt hình quả hạnh xếch lên;Cổ ngắn, tai nhỏ;Bàn tay và cẳng bàn chân nhỏ;Lưỡi có xu thế thè thoát khỏi miệng;Cơ bắt hèn hoặc khớp lỏng lẻo;Chiều cao ngắn lại ở trẻ em và bạn lớn;

Sàng lọc với chẩn đoán Hội triệu chứng Down

Sàng thanh lọc trước sinh

Chẩn đoán hình ảnh: hết sức âm đo độ mờ domain authority gáy, biến dạng bẩm sinh, thiểu sản xương mũi. Xương đùi, xương cánh tay ngắn, echo ruột dày… phương pháp này góp phát hiện tại thai nhi mắc hội bệnh Down lên tới mức ≥ 80%.

Xét nghiệm Double test (thực hiện khi thai được 11-13 tuần tuổi) với Triple kiểm tra (khi bầu được 14-22 tuần tuổi). Xét nghiệm này rất có thể phát hiện bệnh với độ đúng đắn lên mang lại 80%. Trong trường đúng theo Double test và Tripble thử nghiệm cho công dụng là nguy cơ tiềm ẩn cao thì sẽ tiến hành chọc ối xét nghiệm xem chính xác thai có bị Down tốt không.

Sàng lọc không xâm lấn bằng xét nghiệm NIPT (Non – Invasive prenatal Testing) là phương thức xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên cố giới hiện thời (thực hiện ở tuần thai vật dụng 9-10 thai kỳ), phân tích các DNA thoải mái của thai nhi tan trong máu bà mẹ bằng technology giải trình trường đoản cú gen. Từ đó phát hiện những bất thường xuyên nhiễm sắc đẹp thể ở thời khắc rất nhanh chóng với độ chính xác lên mang đến 99.6%. Bởi chỉ đem máu bà bầu mà không bắt buộc chọc ối nên NIPT xuất xắc đối an toàn cho mẹ và bầu nhi, phương thức này còn phát hiện nhiều bệnh lý cùng lúc ngoại trừ hội chứng Down như: Edwards, Patau, đặc trưng sàng lọc phi lý nhiễm sắc thể giới tính gây ra những hội hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacob, tam nhiễm dung nhan thể X… mà các cách thức thường quy cực nhọc phát hiện nay được.

Nếu kết quả xét nghiệm lựa chọn là dương tính hoặc đáng khiếp sợ hoặc cho thấy thêm thai có nguy cơ cao mắc hội triệu chứng Down, đề xuất làm xét nghiệm khẳng định chẩn đoán bao gồm:

Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS): vào xét nghiệm này, những tế bào sẽ tiến hành lấy tự nhau và dùng để phân tích những nhiễm sắc đẹp thể của bào thai, thực hiện ở ba tháng đầu thai kỳ tuần trang bị 10 – 13.Chọc ối: mẫu nước ối được rước thông sang 1 kim bé dại được chuyển vào tử cung của người bà mẹ và được đối chiếu nhiễm sắc đẹp thể của bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện ở tía tháng thân thai kỳ, tuần trang bị 15.Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: Là lựa chọn cho các cặp vợ ông xã trước khi thực hiện thụ tinh trong ống thử (In Vitro Fertilization – IVF) so với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra nhằm tìm ra các bất thường xuyên về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán sau sinh

Sau sinh, con trẻ mắc hội chứng Down thường xuyên dễ nhận thấy dựa trên những triệu hội chứng lâm sàng sệt hiệu, dẫu vậy trong một số trường hợp các đặc trưng tương quan đến hội hội chứng Down trên khung hình cũng được quan gần kề thấy ở những trẻ bình thường. Vị vậy, để chẩn đoán xác định, chưng sĩ sẽ kiến nghị làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ gia dụng từ huyết ngoại vi (Chromosome Karyotype Test), nếu bao gồm thêm một nhiễm nhan sắc thể 21 trong vớ cả hay một số tế bào, trẻ sẽ mắc hội chứng Down.

Phòng đề phòng hội bệnh Down

– Khuyến khích ko sinh bé quá muộn (mẹ trên 35 tuổi tăng nguy cơ con hình thành mắc hội bệnh Down).

– Tầm kiểm tra Hội triệu chứng Down mang lại thai nhi khi bà bầu đang với thai từ bỏ tuần thiết bị 11 – 13 để phát hiện sớm.

Down hiện chưa xuất hiện biện pháp điều trị, bệnh dịch nhân bắt buộc sống tầm thường với hội triệu chứng này trong cả đời với phải dựa vào nhiều vào fan khác. Tuy nhiên, dựa vào những tiến bộ vượt bậc của y học, chúng ta đã phần nào giải quyết và xử lý được việc chăm sóc toàn diện cho người mắc hội triệu chứng Down, tạo điều kiện và môi trường thiên nhiên sống giỏi hơn giúp tín đồ mắc hội hội chứng Down có tuổi lâu tăng đáng kể, một số người sẽ có cuộc sống như đa số người thông thường hoặc gần như bình thường, có fan trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, giỏi nghiệp đại học, nhà vận động xã hội…

Mỗi người là 1 trong cá thể gồm sự không giống biệt. Người mắc hội bệnh Down hoặc bị thiểu năng trí tuệ cũng là thành viên có sự khác biệt. Tốt nói cách khác, mỗi người bọn họ đều có bạn dạng sắc, sở thích, năng khiếu và năng lượng riêng; mắc hội triệu chứng Down hoặc thiểu năng kiến thức chỉ là một trong những phần trong con bạn họ. Vì đó, hãy đối xử với họ như phần đông người. Hãy thay đổi suy nghĩ để hoàn thành định con kiến về fan mắc hội hội chứng Down.

Th
S. Nguyễn Duy Thống – Khoa KTXNYH (tổng hợp)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bull MJJNEJo
M. Down syndrome. 2020;382(24):2344-52.Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW, et al. Down syndrome. 2020;6(1):9.
từ khoá
Double test, Down, NIPT, chọn lựa sau sinh, sàng lọc trước sinh, tam bội nhiễm dung nhan thể 21, thiểu năng trí tuệ, Triple test, Trisomy 21